SE-ATLAS

Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Syndrome hémophagocytaire Poïkilodermie avec neutropénie Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Lymphocytopénie CD4 idiopathique Déficit en cernunnos-XLF Déficit immunitaire de l'adulte avec autoanticorps anti-interféron-gamma Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Syndrome de transfusion foeto-foetale Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Neutropénie cyclique Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Pancytopénie par mutations de IKZF1 Neutropénie idiopathique de l'adulte Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Ataxie-télangiectasie Syndrome lymphoprolifératif Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Déficit fonctionnel des neutrophiles Syndrome de Majeed Neutropénie constitutionnelle Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Syndrome de Nijmegen Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Déficit en properdine Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Agammaglobulinémie autosomique Déficit d'adhésion leucocytaire Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Candidose cutanéo-muqueuse chronique Granulomatose chronique Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Syndrome hémophagocytaire associé à une infection Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Syndrome de Barth Syndrome LIG4 Syndrome PAPA Déficit immunitaire primaire Déficit immunitaire par déficit en CD25 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Syndrome de Good Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Déficit en facteur C3 du complément Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquise associée à une maladie maligne Ataxie-télangiectasie-like Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Maladie du greffon contre l'hôte Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Syndrome d'activation macrophagique Maladie lymphoproliférative liée à l'X Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Syndrome de Bloom Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Urticaire familiale au froid Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Leucémie à grands lymphocytes granuleux T Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Syndrome de Shwachman-Diamond Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de Vici Lymphohistiocytose familiale Syndrome de Say-Barber-Miller Déficit en myéloperoxydase Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Syndrome de Papillon-Lefèvre Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Dyskératose congénitale Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit d'adhésion leucocytaire type II Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Déficit d'adhésion leucocytaire type I Déficit d'adhésion leucocytaire type III Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Syndrome de Felty Hyperimmunisation anti-HLA Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Asplénie congénitale familiale isolée Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Syndrome de Pearson Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Syndrome de PI3K-delta activé Syndrome hyper-IgM lié à l'X Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Encéphalite à herpes simplex Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Syndrome hyper-IgM type 3 Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Syndrome hyper-IgM type 2 Syndrome hyper-IgM type 5 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Syndrome hyper-IgM type 4 Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Syndrome de Muckle-Wells Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Epidermodysplasie verruciforme Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Syndrome de Chédiak-Higashi Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Syndrome de Nijmegen-like Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Syndrome d'Omenn Agammaglobulinémie syndromique Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Agammaglobulinémie isolée Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Déficit immunitaire acquis Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Syndrome de Roifman Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Syndrome de Kostmann Agammaglobulinémie liée à l'X Neutropénie congénitale sévère Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques Syndrome de Blau Hoyeraal-Hreidarsson syndrome Autoinflammatory syndrome with immune deficiency Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency Acquired neutropenia Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency Syndrome with combined immunodeficiency Laron syndrome with immunodeficiency Cohen syndrome Schimke immuno-osseous dysplasia Immunodeficiency due to absence of thymus Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency Immunodeficiency with factor H anomaly Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency Immunodeficiency with factor I anomaly Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency Hereditary neutrophilia Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency Familial Mediterranean fever Hyper-IgE syndrome Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency Common variable immunodeficiency Lichtenstein syndrome Selective IgM deficiency Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis Rare immune disease Reticular dysgenesis FADD-related immunodeficiency Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Autosomal dominant severe congenital neutropenia Purine nucleoside phosphorylase deficiency Immunodeficiency with isotype or light chain deficiencies with normal number of B-cells Immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency Severe combined immunodeficiency Immunodeficiency due to selective anti-polysaccharide antibody deficiency Acute graft versus host disease Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome WHIM syndrome Other immunodeficiency syndrome with predominantly antibody defects Hyper-IgM syndrome without susceptibility to opportunistic infections Spondyloenchondrodysplasia Hyper-IgM syndrome with susceptibility to opportunistic infections Chronic graft versus host disease Immunodeficiency by defective expression of MHC class I Agammaglobulinemia ICF syndrome Immuno-osseous dysplasia Short stature due to isolated growth hormone deficiency with X-linked hypogammaglobulinemia Combined T and B cell immunodeficiency DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies Absent thumb-short stature-immunodeficiency syndrome CINCA syndrome Immunodeficiency with severe reduction in serum IgG and IgA with normal/elevated IgM and normal number of B-cells PFAPA syndrome Wiskott-Aldrich syndrome 22q11.2 deletion syndrome Combined immunodeficiency with granulomatosis